工作描述：

1. 负责一代、二代测序基因检测结果的数据分析、报告撰写及报告解读；

2. 根据临床信息，负责提取关键的HPO词条；

3. 负责整理报告结果和相关文献，完善in-house自建数据库；

4. 负责数据挖掘，发现具有潜在科研价值的信息，汇总并整理典型病例；

5. 负责跟踪并归纳总结国际最新医学指南、规范及科研动态；

6. 负责业务相关的遗传咨询、医学指导及技术支持；

7. 完成上级领导布置的其他工作。

岗位要求：

1. 本科及以上学历，医学、遗传学和生物医学相关专业，可接受优秀应届毕业生；

2. 具有一年以上遗传病NGS检测结果分析工作经验者优先；

3. 了解遗传病相关知识以及一代、二代测序相关知识，熟练使用和查询相关数据库；

4. 具备优秀的英文文献检索与阅读能力，快速获取信息并归纳总结的能力，较强的文字编辑和撰写能力；

5. 具有较强的自我学习能力和责任心，有良好的团队协作精神，具有一定的抗压能力，有志于在遗传病基因检测行业发展。